3q29微缺失综合征(也称为3q29缺失综合征)是号染会样由缺失每个细胞中3号染色体的一小片导致的病症。该缺失产生在染色体长臂(q)上q29指定方位的色体。
3号染色体3q29微缺失综合征。缺失
与3q29微缺失综合征相关的综合征特征不同很大。一些患有这种染色体改动的号染会样个别具有十分细微的或没有相关的体征和症状,而且仅在宗族成员被诊断后才经过基因测验发现该缺失。色体女人爽是什么感觉但是缺失,大多数具有3q29微缺失的综合征人发育缓慢(特别是言语推迟)和轻度或中度智力残疾。他们也有更高的号染会样行为或精神妨碍危险,包含自闭症谱系妨碍(影响交际和沟通)、色体焦虑、缺失双相妨碍和精神分裂症。综合征
3q29微缺点综合征的号染会样高潮是什么感觉啊婴儿常常有摄食困难,不能以预期的色体速度增加和增重,肌张力低(肌张力低下),缺失复发性耳部感染,头部反常小(小头变形),也会产生皮肤和眼白(黄疸)变黄。一些受影响的婴儿出世时有心脏缺点,通常是称为动脉导管未闭(PDA)的两个首要动脉之间的反常衔接。
3号染色体3q29微缺点综合征有精神妨碍危险。
其它或许特征3q29微缺失综合征包含胃肠道疾病,如逆流的酸性胃内容物进入食管(胃食道反流)和牙齿的反常。也或许有一个奇妙的特征面部特征,包含一个细长的吹潮是什么感觉脸,鼻子和上嘴唇之间狭隘的空间(短中期),高高的鼻梁,和大耳朵。
3号染色体3q29微缺失综合症的发病率。3q29微缺失综合征好像十分稀有。依据冰岛的一项研讨,该人口的发病率估量为1万至3万至1万人。在医学文献中现已描绘了约75个受影响的个别。
3号染色体3q29微缺失综合症的遗传学。大多数具有3q29微缺失综合症的人在第3号染色体q29位缺失了大约160万个DNA碱基对,也被写为1.6兆碱基(Mb)。这个删去影响每个细胞中染色体3的舔菊花感觉两个复制之一。
被删去的片段被短的,重复的DNA序列围住,使得它在细胞分裂过程中简单重排。重排或许导致在3q29缺失或额定的DNA复制。
3号染色体3q29微缺失综合征婴儿有摄食困难。
3q29微缺失综合征患者中最常见的染色体片段含有约20个基因。其间一些基因被以为与大脑发育有关。但是,哪些特定的基因在删去时与3q29微缺失综合征的症状和体征有关。也不清楚为什么一些在3q29删去的人没有相关的健康问题。
3号染色体3q29微缺失综合症会遗传吗。这种状况有一个常染色体显性遗传形式,这意味着删去产生在每个细胞的染色体3的一个复制上。
3q29微缺失综合征的大多数病例是由染色体在键鼠分类时产生变化引起的并产生。不太常见的是,受影响的人承继了爸爸妈妈的删去。爸爸妈妈或许没有与删去有关的体征和症状,或许特征或许是细微的。
染色体反常类型。 |
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