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【喜欢到底是什么感觉】脑室周围异位能生下来吗?是什么原因导致的?

2025-08-04 07:52:33 [休闲] 来源:悠颜香社站

脑室周围异位是脑室能生神经细胞(神经元)的一种状况)在妊娠第6周到第24周的胎儿前期发育期间不能正常搬迁。在正常的周围大脑发育中,神经元构成于脑室周围区域,异位原因坐落充溢液体的脑室能生腔体(心室)周围)接近大脑的中心。神经元然后搬迁向外以构成大脑的周围外部(大脑皮质)在六洋葱层。在脑室周围异位中,异位原因喜欢到底是什么感觉一些神经元不能搬迁到恰当的脑室能生方位并在心室周围构成团块。

脑室周围异位或许会有小头变形。周围

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当癫痫初次出现时,异位原因一般在青少年时期,脑室能生脑室周围异位常常变得显着。周围然后,异位原因一般在进行磁共振成像(MRI)研讨时发现心室周围的脑室能生结节。受影响的周围个别一般具有正常的智力,虽然一些具有轻度的异位原因智力妨碍。据报道,女人第一次感觉一些有脑室周围异位的人阅览和拼写困难(吟诵困难)。

【喜欢到底是什么感觉】脑室周围异位能生下来吗?是什么原因导致的?

不常见的是,脑室周围异位的患者或许会有更严峻的脑变形,小头变形,发育缓慢,重复感染,血管反常或其他问题。脑室周围异位也或许与Ehlers-Danlos综合征等其他疾病有关,导致关节极端柔软,皮肤简单扩展,血管软弱。

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脑室周围异位的发病率。

脑室周围异位是稀有的状况。其发病率不详。

脑室周围异位的插女人感觉遗传学病因。

脑室周围异位与染色体5相关。ARFGEF2和FLNA基因骤变引起脑室周围异位。

在大多数状况下,脑室周围异位是由FLNA基因骤变引起的。该基因供给了发生蛋白丝氨酸A的阐明,其有助于构建蛋白丝(细胞骨架)的网络)给细胞结构,并答应他们改动形状和移动。FLNA基因中的某些骤变导致FLNA蛋白质受损,其不能履行该功用,损坏了大脑发育期间神经元的正常搬迁方式。

脑室异位也或许由ARFGEF2基因的骤变引起。该基因供给了制作触及小囊状结构(囊泡)运动(运送)的蛋白质的阐明)在单元格内。囊泡贩运在操控大脑发育期间神经元的搬迁中是重要的。ARFGEF2基因的骤变或许会损坏这一功用,导致脑室周围异位的深喉感觉反常神经元搬迁。

脑室周围异位会导致发育缓慢。

研讨人员以为,FLNA或ARFGEF2基因的骤变也或许导致构成心室内壁的细胞之间的附着(粘附)削弱。如心室周围异位所见,心室内壁单薄或许会使一些神经元在心室周围构成团块,而另一些则正常搬迁到大脑外部。

在少量状况下,脑室周围异位与5号染色体反常有关。在每种状况下,受影响的个别都有额定的反常重复引起的遗传物质这部分染色体的部分。现在还不知道这种仿制的遗传物质是怎么导致脑室周围异位症的体征和症状的。

脑室周围异位会遗传吗。

脑室外异位能够有不同的遗传方式。当这种状况是由FLNA基因的骤变引起的,它是以X连锁显性方式遗传的。

假如导致疾病的骤变基因坐落两条性染色体之一的X染色体上,则以为该疾病是X连锁的。假如每个细胞中被改动的基因的一个复制足以引起该病症,则遗传是占优势的。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特性传递给他们的儿子。

在X连锁性室周性异位中,男性比女人患有更严峻的疾病症状,并且在大多数状况下在出生前逝世。

男性脑室周围异位患者比女人有更严峻的症状。

在约50%的X连锁性脑室周围异位的病例中,受影响的人承继了也受影响的母亲的骤变。其他状况或许是因为基因中的新骤变形成的。这些病例发生在没有宗族病史的人群中。

由ARFGEF2基因的骤变引起的脑室周围异位以常染色体隐性方式遗传,这意味着每个细胞中的两个基因复制都有骤变。与个人脑室周围异位在其间ARFGEF2基因骤变已确认有妨碍,其间包含小头变形,严峻的发育缓慢,以及婴儿期开端发生的严峻方式。一般,具有常染色体隐性病症的个别的爸爸妈妈各自带着一个骤变基因的复制,可是不显现病症的痕迹和症状。

染色体反常类型。
▪1号染色体反常。▪1p36缺失综合征。▪1q21.1微缺失。▪1q21.1微重复综合征。▪神经母细胞瘤。
▪TAR综合征。▪2号染色体反常。▪2q37缺失综合征。▪SATB2相关综合征。▪3号染色体反常。
▪3p缺失综合症。▪3q29微缺失综合征。▪3q29微重复综合征。▪4号染色体反常。▪肌营养不良症。
▪嗜酸细胞性白血病。▪4p综合征。▪5号染色体反常。▪5q综合征。▪5q31.3微缺失综合症。
▪猫叫综合征。▪脑室周围异位。▪6号染色体反常。▪6q24新生儿糖尿病。▪7号染色体反常。
▪7q11.23重复综合征。▪Silver综合征。▪SCS综合征。▪威廉姆斯综合征。▪8号染色体反常。
▪8p11骨髓增殖综合征。▪CBF-AML。▪8号染色体重组。▪毛发鼻指综合症。▪9号染色体反常。
▪膀胱癌。▪Kleefstra综合症。▪10号染色体反常。▪11号染色体反常。▪bws综合症。
▪伊曼纽尔综合症。▪尤因肉瘤。▪雅克布森综合症。▪12号染色体反常。▪12p四体综合征。
▪13号染色体反常。▪视网膜细胞瘤。▪Patau综合症。▪14号染色体反常。▪FOXG1综合症。
▪多发性骨髓瘤。▪14号环形染色体。▪15号染色体反常。▪15q13.3微缺失。▪天使人综合症。
▪小胖威利综合征。▪16号染色体反常。▪17号染色体。▪18号染色体。▪19号染色体。
▪20号染色体。▪21号染色体。▪22号染色体。

(责任编辑:综合)

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