【男的射精的感觉】1号染色体代表着什么？反常的结果有哪些？

人类一般在每个细胞中有46条染色体，号染分为23对。色体1号染色体的代表的结两个仿制，一个从每个亲本遗传的反常仿制，构成一对。号染1号染色体是色体男的射精的感觉最大的人类染色体，跨过大约2.49亿个DNA构建块(碱基对)，代表的结占细胞总DNA的反常约8%。

要知道染色体是号染否有问题需要做染色体查看。

辨认每条染色体上的色体基因是遗传研讨的一个活泼范畴。因为研讨人员运用不同的代表的结方法来猜测每条染色体上的基因数量，因而估量的反常基因数量会有所不同。1号染色体或许包含2,号染000到2,100个基因，这些基因供给制作蛋白质的色体阐明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的代表的结作用。

遗传学家运用称为idiograms的图表作为染色体的规范标明。图画显现染色体的相对巨细及其条带图画，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下调查时呈现的暗带和亮带的特征图画。这些条带用于描绘每条染色体上基因的体位的感觉方位。

1号染色体图。

1p36缺失综合征：

是由1号染色体短(p)臂特定区域的遗传物质缺失引起的。这种疾病的症状和体征包含智力残疾，共同的面部特征和几种身体体系的结构反常。，或许与该区域多个基因的损失有关。删去的巨细因受影响的个别而异。

1p36缺失综合征会引起智力残疾。

1q21.1微缺失：

是染色体改变，其间在每个细胞中缺失1号染色体的一小段长(q)臂。最常见的是，受影响的个别在q21.1区域缺失大约135万个DNA构建模块(碱基对)，也写为1.35兆碱基(Mb)。可是，删去区域的切当巨细会有所不同。来自该区域的多个基因的丢掉或许导致与1q21.1微缺失相关的各种体征和症状。相关特征可包含推迟发育，智力残疾，房事感觉身体反常以及神经和精力问题; 可是，一些1q21.1微缺失的个别没有显着的体征或症状。

1q21.1微缺失有或许导致发育缓慢。

1q21.1微仿制：

是在每个细胞中1号染色体的两个仿制之一的方位q21.1处的仿制(仿制)遗传物质区段。一些具有1q21.1微仿制的人具有发育缓慢，智力残疾或自闭症谱系妨碍的特征，其特征在于交流和交际技术受损。受影响的个别也或许患有精力疾病，例如精力割裂症，心脏变形或其他神经或身体特征。其他具有1q21.1微仿制的个别没有确认的身体，智力或行为问题。

1q21.1微仿制会引起交流和交际技术受损。

1q21.1微仿制一般触及在1q21.1微缺失中缺失的约135万碱基对的相同区段(如上所述)。在其他情况下，个别在1号染色体的q21.1区域内具有更短或更长的重复区段。重复区段中的基因的额定仿制或许导致在具有1q21.1微仿制的一些个别中产生的体征和症状; 研讨人员正在尽力确认触及哪些特定基因以及它们与这些特征的联系。因为一些具有1q21.1微仿制的人没有显着的病症特征，因而以为其他遗传或环境要素与症状和体征的感觉精液开展有关。

神经母细胞瘤：

1p36区域内的缺失也与另一种称为神经母细胞瘤的病症有关。神经母细胞瘤是一种由未成熟神经细胞(成神经细胞)组成的癌性肿瘤。这些缺失是体细胞骤变，这意味着它们在人的一生中产生，而且仅存在于癌变的细胞中。大约25%的神经母细胞瘤患者缺失1p36.1-1p36.3，这与更严峻的神经母细胞瘤有关。研讨人员以为，缺失区域或许含有一种基因，能够阻挠细胞成长和割裂太快或以不受操控的方法割裂，称为肿瘤按捺基因。当肿瘤按捺基因被删去时，或许产生癌症。研讨人员在1号染色体缺失区域发现了几种或许的肿瘤按捺基因。

神经母细胞瘤与1p36区域内的缺失。

血小板削减症-缺少桡骨综合征：

1号染色体的1q21.1区域的缺失触及大多数血小板削减症 - 缺失半径(TAR)综合征。TAR综合征的特征在于每个前臂中没有称为桡骨的骨骼，而且血细胞(血小板)中触及的血细胞缺少(缺少)。

血小板削减症-缺少桡骨综合征。

参加TAR综合征的1号染色体中的缺失从染色体的长(q)臂消除了至少200,000个DNA构建块(200千碱基，或200kb)，包含称为RBM8A的基因。大多数患有TAR综合征的人在1号染色体的一个仿制中具有缺失，其删去了RBM8A基因的一个仿制，而且每个细胞中RBM8A基因的另一个仿制中的骤变。所述RBM8A基因供给了用于制备一种称为RNA结合基序蛋白8A蛋白的指令。据信该蛋白质触及许多触及其他蛋白质产生的重要细胞功用。

导致TAR综合征的RBM8A基因骤变降低了细胞中RNA结合基序蛋白8A的量。1号染色体上的缺失消除了每个细胞中RBM8A基因的一个仿制和从其产生的RNA结合基序蛋白8A。RNA结合基序蛋白8A的总量削减被以为在某些安排的发育中引起问题，可是不知道它怎么引起TAR综合征的特定体征和症状。没有报导个别在1号染色体的两个仿制上都有缺失的病例，其间包含两个仿制的RBM8A基因; 研讨标明，RNA结合基序蛋白8A的彻底损失与生命不相容。

研讨人员有时将与TAR综合征相关的1号染色体中的缺失称为200-kb缺失，以差异于另一种称为1q21.1微缺失的染色体反常(如上所述)。具有1q21.1微缺失的人在产生200-kb缺失的区域邻近的1号染色体q21.1区域中缺失不同的较大的DNA区段。与1q21.1微缺失相关的染色体改变一般称为复发远端1.35-Mb缺失。

1号染色体结构的改变与其他方式的癌症和与癌症相关的病症有关。这些改变一般是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中取得的，而且仅存在于肿瘤细胞中。

已经在脑和肾的肿瘤中判定了染色体的短(p)臂中的缺失。在一种称为骨髓增生反常综合征的疾病中报导了染色体长(q)臂的重复，这是一种血液和骨髓疾病。患有这种疾病的人的红细胞数量较少(贫血)而且患白血病的危险添加。

其他癌症：

1号染色体结构的改变与其他方式的癌症和与癌症相关的病症有关。这些改变一般是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中取得的，而且仅存在于肿瘤细胞中。

1号染色体反常会导致其他癌症。

已经在脑和肾的肿瘤中判定了染色体的短(p)臂中的缺失。在一种称为骨髓增生反常综合征的疾病中报导了染色体长(q)臂的重复，这是一种血液和骨髓疾病。患有这种疾病的人的红细胞数量较少(贫血)而且患白血病的危险添加。

其他染色体病症：

1号染色体的数量或结构的其他改变能够具有多种作用，包含推迟成长和发育，共同的面部特征，出世缺点和其他健康问题。1号染色体的改变或许包含每个细胞中染色体的短(p)或长(q)臂的额定片段(部分三体性1p或1q)，每个细胞中染色体短臂或长臂的缺失片段(部分单体1p或1q)，或称为环1号染色体的环状结构。当染色体在两个方位开裂而且染色体臂的结尾交融在一起构成环状结构时，呈现环状染色体。

(责任编辑：探索)